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6月28日，“新生儿功能性出生缺陷的早筛早诊关键技术研究及产品研发”（首特项目）暨“新生儿基因筛查多中心研究”项目启动。该项目由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院牵头，联合西北妇女儿童医院、长治市妇幼保健院、保定市妇幼保健院、深圳市妇幼保健院、东莞市妇幼保健院、深圳市龙岗区妇幼保健院等全国6家妇幼医疗机构开展。贝瑞基因作为合作单位，为该项目的研发提供技术支持。

该项目将联合二代测序和三代测序技术，针对功能性出生缺陷的早筛早诊，自主研发一套新生儿功能性出生缺陷基因筛查方案，将现行的多种新生儿疾病筛查项目“一揽子”解决，探索探针和试剂的国产化、数据的本土化，并开展临床应用，推动科技成果转化，为出生缺陷三级预防最后一道关口铸就牢不可破的防线，开启新生儿筛查新纪元。

（文章来源：北京商报）

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